遗传因素会导致严重儿童癫痫

我们都知道癫痫可能会受遗传因素的影响，现在研究人员已经确定了两个新基因,涉及25个不同的突变导致严重形式的癫痫,这也意味着提出一个新的方向发展的神经系统疾病的治疗。

癫痫脑病是一种毁灭性的群严重的脑部疾病的特点是在早期癫痫的发作。癫痫发作往往伴随着认知和行为问题,从而阻碍受影响的儿童及其家庭的生活质量。癫痫脑病的原因很大程度上是未知的,而基因被认为起着重要的作用,特定的基因只有在少数情况下被确认。

新生突变基因是一个新的变更,首次出现在一个家庭,和父母的基因突变的结果生殖细胞(精子或卵细胞)。研究人员发现已知的基因导致癫痫脑病进行多个新创突变。但是,他们发现多个新创两个额外的基因突变——GABRB3和ALG13——而不是先前连接到癫痫脑病。开发和应用新的统计方法来确定风险因素,研究人员发现了一种统计超过这些基因突变的,并得出结论,这两个新基因影响癫痫脑病。

结合已知的基因突变与新发现的基因突变,研究人员已经发现超过10%的癫痫的遗传原因脑病。现在,绝大多数的病人基因原因不明,后果,遗传学在病人护理中扮演小角色。我们在这里所看到的是一个清晰的方向的系统识别基因严重的癫痫,和程序的开始使用这些信息来提高癫痫患者的护理。

医生指出遗传学可以应用在多种方式的临床护理。根本的是,基因可以提供新的潜在疾病的学信息,建议治疗的新方向。基因也可以帮助分层患者有意义的方式对预后和优化治疗。